太陽のくしゃみ症候群の名前は一つ?略称の言葉と遺伝の目印を分ける

太陽のくしゃみ症候群の略称は、論文によって中に置かれる言葉が違う。優性遺伝という呼び名、家族の眼科記録、中国と日本のゲノム研究が示した染色体上の目印を分け、名前が宣言する一つの型と複数の目印が同じ結論なのかを、日向へ出た瞬間の場面まで戻して読む。

屋根の下から日向へ踏み出した瞬間、くしゃみが続く。花粉の季節の話を始める前に、検索窓は「太陽 くしゃみ 症候群」という名前を返してくる。略称はACHOO。音だけを聞くと、くしゃみの擬音で終わっている。

中に入っている言葉は、論文で一つではない。Deanの解説は、この略称を、常染色体優性で、突然の強い日光にさらされると止めにくいくしゃみが出る症候群だと説明している。同じ現象は光くしゃみとも呼ばれる。[4]

ドイツの耳鼻科で受診者に質問した研究は、同じ略称を別の単語で開いている。そこでは優性ではなく、コリン作動性という語が入る。[8] 音は揃っていても、括弧の中身は揃っていない。

既存記事「太陽を見るとくしゃみが出るのはなぜ?3%と57%に割れた光くしゃみ反射の調査と遺伝の話」には、出る理由と、調査ごとの割合の割れを譲る。こちらは、名前が先に言う遺伝の型と、染色体上で測られた目印が同じものを指すのかを分ける。

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略称の中の言葉は、論文で入れ替わっている

Deanは2012年の解説で、ACHOOを Autosomal Dominant Compelling Helioopthalmic Outburst と開いている。突然の強い光、典型的には強い日光で、制御しにくいくしゃみが出る状態だと書いている。すでに鼻がむずむずする人では、約4人に1人が日光でくしゃみをし、純粋な光くしゃみはそれよりずっと少ない、とも述べている。[4]

原因は分かっていない、とこの解説は留める。視覚野が光に対して興奮しすぎ、二次体性感覚野の活動が強くなるのかもしれない、という可能性を置くだけだ。二次体性感覚野とは、体の感覚を処理する大脳の領域の一つである。可能性として書かれた回路を、確定した経路としては読まない。[4]

救急の症例報告は、略称を Autosomal Dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst と開く。こちらも常染色体優性という語を採る。綴りの細部は解説と完全には一致しない。意味の骨格、つまり優性遺伝という宣言は同じ側に置かれている。[5]

眼科の症例は、常染色体優性という語を含む略称を使い、この現象をまれだと呼んでいる。[6] 人口の中の割合を数えた総説が約25%と書き、中国の調査が25.6%と書くのと、症例報告がまれだと書くのは、言葉の強さが同じではない。[3][6][9]

耳鼻科の横断研究は、略称を Autosomal Cholinergic Helio-Ophtalmologic Outburst と開く。コリン作動性は、優性遺伝とは別の語だ。この研究はザールラント大学病院の耳鼻科を受診した1042人に質問票を渡し、年齢、性別、既知の病気に加え、くしゃみの起こり方、広がりの程度、きっかけ、避け方を聞いている。[8]

著者らは家族性の傾向があったと述べ、たばこの喫煙が光で誘発されるくしゃみと相関したとも報告している。相関は、同時に見られた関係であり、喫煙が原因だと示した実験ではない。対象は耳鼻科の受診者であり、この割合を18〜39歳の女性一般にそのまま当てはめることはできない。[8] 以前の報告では人口における割合は最大35%とされてきた、ともこの論文は書いている。自分たちの集団では、定期的に光でくしゃみが出る人が57%だった。時々だけと答えた人を除くと、結果は文献と同程度になった。[8]

57%という数字そのものの読み比べは、譲った記事の側に置く。ここで残すのは、同じ略称でも、開く言葉が優性だったりコリン作動性だったりすることだ。名前が一つの医学用語に見えても、論文の括弧の中はまだ揺れている。

疑問の続きは、体で確かめるのがいちばん早い。

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家族の記録は、優性という語に寄っていた

名前の中の優性に、一番近い形の記録は家族の調査である。白人の一つの家系に聞き取りをし、光の反射があった12人を集めて眼を調べた。著者らは、穏やかな浸透を伴う常染色体優性の遺伝を示した、と述べている。12人は家系の全員ではなく、反射があったとして集められた人たちだ。特定の家系の結果なので、18〜39歳の女性全体での遺伝の現れ方を示すものではない。[16]

調べた人の67%に、角膜の神経がいくらか目立つ所見があった。ほかの眼の変化は見つからなかった。著者らは、目立つ角膜神経はこの症候群と関連するかもしれない、と書き、調べたほかの眼の構造は役割を果たしていないように見える、と結論している。生理を理解するにはさらに研究が要る、とも付けている。[16]

67%は、反射があった12人の中の割合である。街で角膜の神経が目立つ人の67%が光くしゃみだ、という意味にはならない。家族の記録が優性の形を示したことと、染色体上のどの目印が何倍のオッズを持つかは、解像度が違う。[16]

外来で一人を見てまれだと書くことと、血縁の中で複数人に出たと書くことも、母集団が違う。症例報告の「まれ」を、家系の記録の上にそのまま重ねない。[6][16]

染色体の目印は、上がるものと下がるものがあった

中国の研究は、光くしゃみのある人とない人のゲノムを比べた。対象は3417人で、この集団での割合は25.6%だった。ゲノム全体の目印を一度に見る方法で、2番染色体の2q22.3にあるrs10427255と、3番染色体の3p12.1にあるrs1032507が見つかった。前者は過去の結果を再現する目印、後者はこの研究が新しいとした目印である。[9]

少数派の塩基を持つことは、rs10427255では光くしゃみのオッズを上げ、rs1032507では下げたと報告されている。オッズ比と95%信頼区間は、前者が1.68(1.50から1.88)、後者が0.65(0.58から0.72)だった。相加、優性、劣性の各モデルでも再現された、と著者らは書いている。[9]

ここでの優性モデルは、関連を計算するときの置き方である。略称の中の常染色体優性と字が似ていても、同じ操作ではない。私は、名前の語と統計モデルの名前を一つの証拠として足さない。[9]

二つの目印はどちらも遺伝子と遺伝子のあいだにあり、互いに独立だった。合わせると、光くしゃみのありなしを分類する曲線下面積は0.657まで上がった。著者らは分類が改善したと述べ、ほかの人口のゲノム研究と合わせて、この表現型が多遺伝子性で、特定の民族に限らないことを裏づけた、と結論している。[9]

多遺伝子性とは、一つの場所の有無だけで説明しきらない、というこの論文の結論である。略称が一つの遺伝の型を先に掲げていても、数えた目印は二つで、オッズの向きは逆だった。[4][9]

数字で読む症候群の名前と遺伝の目印

  • すでに鼻がむずむずする人では、約4人に1人が日光でくしゃみをし、純粋な光くしゃみはそれより少ない、と解説は書く。[4]
  • 中国の3417人では割合が25.6%で、rs10427255のオッズ比は1.68(95%信頼区間1.50から1.88)だった。[9]
  • 同じ集団のrs1032507のオッズ比は0.65(95%信頼区間0.58から0.72)で、オッズは下がる側だった。[9]
  • 二つの目印を合わせた分類の曲線下面積は0.657で、著者らは分類が改善したと述べている。[9]
  • 光の反射があった12人では、角膜神経の目立ちが67%に見られた。[16]
  • 耳鼻科の受診者1042人では、定期的な光誘発くしゃみが57%だった。時々だけを除くと文献と同程度になった。[8]

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宮川涼 Founder

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